»Za tistih 485 pacientov, ki še niso bili diagnosticirani, smo podatke vnesli v naš algoritem, in ta je potem za 75 odstotkov teh bolnikov med prvimi petimi rezultati našel pravilni gen, ki povzroča bolezen. To je zelo velik dosežek, ker je algoritem moral preveriti več kot dvajset tisoč genov in najti enega samega, pravega, ki najverjetneje povzroča bolezen. To je bil velik uspeh, ker algoritem deluje izredno hitro, potrebuje manj kot minuto, da po tem, ko dobi podatke pacienta, zgradi napoved zanj.«
»Redki so bili pacienti, ki so omenjali slabe medsebojne odnose ali kaj takšnega, ker tega pacienti mogoče ne čutijo.«
»Zdravljenje genskih bolezni je pomembno začeti čim bolj zgodaj.«
»To je zelo redka bolezen kože, bulozna epidermoliza, za katero pravijo, da je ena najstrahotnejših redkih bolezni...«
»To je pomemben podatek, ker kaže na to, da tožilstvo ni organ, ki povzroča sodne zaostanke.«
»Redka bolezen je tista, ki jo ima en človek na 2000 ljudi, kar se zdi zelo redko. Vendar pa je teh tako imenovanih redkih bolezni zelo veliko, okrog 7000. To pomeni, da ima približno pet odstotkov prebivalcev neko vrsto redkih bolezni.«
»Večjo varnost bodo imeli tudi zdravstveni delavci, ker jim bo zagotovljena anonimnost, in pacienti, ker bodo dobili vse podatke o tem, kaj se je zgodilo.«
»Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo. Stvari gredo v pravo smer.«
»Če želimo stanje zanje izboljšati, je prvi korak ta, da pridobimo celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovimo, koliko je teh pacientov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami, kakšne so njihove potrebe …«
»Statistični podatek, ki se širi letos, da nas je v Sloveniji 120.000 bolnikov z redko boleznijo, naj bi v bistvu pomenil, če preštejemo še vse bolnike s pogostimi boleznimi, da skoraj ni zdravih prebivalcev v Sloveniji.«
Kliknite povezavo za prikaz izjav v želenem obdobju