18. april 2024

»Za tistih 485 pacientov, ki še niso bili diagnosticirani, smo podatke vnesli v naš algoritem, in ta je potem za 75 odstotkov teh bolnikov med prvimi petimi rezultati našel pravilni gen, ki povzroča bolezen. To je zelo velik dosežek, ker je algoritem moral preveriti več kot dvajset tisoč genov in najti enega samega, pravega, ki najverjetneje povzroča bolezen. To je bil velik uspeh, ker algoritem deluje izredno hitro, potrebuje manj kot minuto, da po tem, ko dobi podatke pacienta, zgradi napoved zanj.«

Opis dosežkov algoritma pri diagnosticiranju redkih genskih bolezni.

Sorodne izjave

Izjave, ki se vsebinsko morda ujemajo z zgornjo, morda pa ne. V vsakem primeru so zanimive.
12. november 2024

»Zdravljenje genskih bolezni je pomembno začeti čim bolj zgodaj.«

Predsednica Klakočar Zupančič je v razpravi izpostavila pomen zgodnjega zdravljenja genskih bolezni.